文/耕莘醫院 分子病理實驗室
癌症的發生伴隨著許多因素,一般主要是經過許多個癌症相關基因的突變所導致,而這些癌症相關基因突變往往是後天的、不會遺傳的,也就是隨著我們年紀的增長,接觸到環境中不同的致癌物、汙染源等等所造成突變,這樣的突變稱之為體細胞突變(Somatic mutation),其實基因突變並不容易,因此等許多個癌症相關基因都突變發生癌症時,往往都已經五、六十歲了,但是如果因為家族中有某些癌症相關基因發生突變,進而會遺傳給下一代,這樣的突變稱之為生殖系突變(Germline mutation),著名的生殖系基因突變則是BRCA基因突變,這樣的患者因為比一般人先天就多了一個癌症相關基因突變,後天又繼續接觸到環境中不同的致癌物、汙染源等等,導致癌症發生的機率比一般人高,發生年齡也比一般人年輕。
腫瘤分子醫學基因檢測則是針對生殖系突變或是體細胞突變做檢測,生殖系突變因為會遺傳,並且增加罹患癌症的風險,因此檢測的目的在於了解家族與下一代罹癌的風險,為還沒罹癌的親人與下一代做積極的篩檢,而體細胞突變檢測則是為了瞭解每個人都不相同的腫瘤特性,對每位患者提供個人化與精準化的治療方向。 |