文/病理部陳燕麟醫師
•如果家族成員中有人罹患乳癌，你會怎麼辨？臨床上，就有一位王媽媽因為罹患三陰性乳癌，她不但去做BRCA基因篩檢，她的妹妹以及女兒也去做了基因檢測；結果證實，王媽媽以及她妹妹和女兒都同樣具有BRCA基因突變。醫師指出，這家人雖然罹癌的風險比一般人高，但是，以正面態度積極的做檢查，可以早期發現早期治療，則一樣能享受快樂的人生！
BRCA基因突變高危險群即適合做篩檢
收治這位王媽媽的耕莘醫院病理科主治醫師陳燕麟表示，王媽媽罹患雙側三陰性乳癌住院，由於三陰性乳癌是BRCA基因突變的高危險群，而進行基因篩檢；BRCA基因突變的高危險群還包括小於45歲罹患乳癌、小於50歲罹患乳癌且家族中有人罹患乳癌或胰臟癌或攝護腺癌、小於60歲罹患三陰性乳癌、罹患卵巢癌、男性罹患乳癌、罹患胰臟癌或攝護腺癌，且家族中有人罹患乳癌、卵巢癌、胰臟癌、攝護腺癌。
基因突變可區分為體細胞突變和生殖系突變
癌症的發生有很多因素，陳燕麟醫師指出，基因突變分為體細胞突變(Somatic mutation)和生殖系突變(Germline mutation)。體細胞突變是接觸到環境中的致癌物、汙染源等所造成的突變；生殖系突變則會遺傳給下一代，最著名的就是BRCA基因突變，這樣的患者因為比一般人先天就多了一個癌症相關基因突變，後天又接觸到環境中的致癌物、汙染源等等，也就癌症發生機率比一般人高，最常好發於女性乳癌與卵巢癌，男性胰臟癌與攝護腺癌，發生年齡也比一般人年輕。
經由口水即可檢驗BRCA1和BRCA2基因突變
陳燕麟醫師進一步指出，因生殖系突變會遺傳，增加罹患癌症的風險；因此，分子醫學基因檢測可以提供家族成員評估罹癌風險，及早預防。篩檢方式隨著醫療技術的進步，由傳統抽血取得DNA，到刮取口腔黏膜，甚至經由口水即可檢驗，藉由次世代定序儀，使基因檢測更方便快速，可篩檢二十多個相關基因，其中以BRCA1和BRCA2最知名。
檢驗結果陽性要更積極的訂定追蹤檢查計畫
如果檢測癌症遺傳基因結果為陰性，不代表不會罹患癌症！陳燕麟醫師強調，基因檢測結果為陰性，只是罹患癌症風險與一般人一樣；結果為陽性，則要積極訂定未來追蹤檢查計畫，包括定期超音波檢查、乳房攝影與乳房核磁共振、卵巢超音波等；另外，如果想要和安潔莉娜裘莉一樣，採取預防性乳房切除或卵巢切除手術，則應該要與醫師詳細討論。 |
