什麼是腫瘤分子醫學基因檢測？

文/耕莘醫院 分子病理實驗室
癌症的發生伴隨著許多因素，一般主要是經過許多個癌症相關基因的突變所導致，而這些癌症相關基因突變往往是後天的、不會遺傳的，也就是隨著我們年紀的增長，接觸到環境中不同的致癌物、汙染源等等所造成突變，這樣的突變稱之為體細胞突變(Somatic mutation)，其實基因突變並不容易，因此等許多個癌症相關基因都突變發生癌症時，往往都已經五、六十歲了，但是如果因為家族中有某些癌症相關基因發生突變，進而會遺傳給下一代，這樣的突變稱之為生殖系突變(Germline mutation)，著名的生殖系基因突變則是BRCA基因突變，這樣的患者因為比一般人先天就多了一個癌症相關基因突變，後天又繼續接觸到環境中不同的致癌物、汙染源等等，導致癌症發生的機率比一般人高，發生年齡也比一般人年輕。

腫瘤分子醫學基因檢測則是針對生殖系突變或是體細胞突變做檢測，生殖系突變因為會遺傳，並且增加罹患癌症的風險，因此檢測的目的在於了解家族與下一代罹癌的風險，為還沒罹癌的親人與下一代做積極的篩檢，而體細胞突變檢測則是為了瞭解每個人都不相同的腫瘤特性，對每位患者提供個人化與精準化的治療方向。