文/兒童發展中心 陳培濤醫師
兩歲半的晴晴是一位身材偏嬌小的「小隻女」，平常好動外向的她非常喜歡和大人互動，簡直就是人見人愛的開心果，但讓媽媽比較擔憂煩惱的是她的語言發展比家裡的姊姊慢很多。透過兒童發展聯合評估中心的評估與建議，晴晴進行了歷經一年多的語言和職能治療，雖然媽媽發現她變得非常喜歡講話，但語言理解的能力確不如預期而且肢體的行動協調不佳，因此經由小兒神經科醫師的建議接受了基因檢測，並確認為第7對染色體長臂的近端（7q11.23）缺失所造成的罕見疾病『威廉氏症候群( Williams Syndrome )』。
由於『威廉氏症候群』常會伴隨其他身體的問題，像是心血管異常(例如主動脈瓣或肺動脈瓣狹窄，也有可能造成高血壓)、生長遲緩、高血鈣、齒距較寬、咬合不正和關節較鬆弛等臨床表現，因此我們也依基因檢測結果即時為晴晴量身訂做安排了詳細的身體和血液檢查，除提早發現晴晴有心血管疾病並轉介小兒心臟科安排後續的治療之外，也發現有血鈣偏高(10mg/dl)的問題。由於晴晴平常胃口不好且生長緩慢，家人這段時間也藉由友人推薦服用鈣片及維生素D等保健食品，所幸藉由這次基因檢測得知晴晴不適合食用額外的鈣片及維生素D，以避免長期服用導致血鈣更高而發生更嚴重的腎臟鈣化、結石或腎功能障礙等問題。
早期療育方面，該症候群常會有行為異常(例如注意力不集中、過動、過度焦慮敏感)、知覺發展(例如對聲音過度敏感、懼高)和運動協調(例如困難騎腳踏車或用剪刀剪東西)等問題，因此治療師也依照晴晴的核心問題，與家長密切溝通合作並擬定更適合孩子的療育計畫，也鼓勵並提醒家人，當晴晴面對有需要改變計劃或事務時，應給予多一點解釋與時間做準備，才能達到最好的社交溝通和學習效果，目前晴晴已是小學生且整體學校適應狀況進步中。
耕莘醫院兒科部在兒童發展的評估和療育有長期耕耘，並在院方大力支持下新增多項自費基因檢測項目，而這次案例的分享，是希望能拋磚引玉，讓所有全面性發展遲緩兒童或療育成效不彰的孩子藉由基因檢測能更明確找到可能的病因，除可以提供家長正確的遺傳諮詢之外，更能擬定與實現個人化精準醫療的目的。家長若有注意到發展和學習運動上有遲緩或如上述療育成效不好的小朋友，請至本院兒科陳培濤醫師、兒童發展中心或兒科部洽詢。 |
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