2024-09-23 非侵入性胎兒染色體檢測服務（NIPT）

NIPT是一種非侵入性、懷孕10周即可進行的染色體篩檢工具，僅需抽取母體靜脈血，利用新一代定序技術和生物資訊學的方法進行分析，即可分辨出來自胎盤代表胎兒的DNA，準確檢測胎兒是否患有唐氏症、愛德華氏症或巴陶氏症等多種染色體疾病。

相對於傳統的羊膜穿刺、羊水晶片，是以無風險的方式確認胎兒基因是否異常。

【適用族群】
「NIPT」適用全年齡層孕婦族群。懷孕10週起，所有孕婦皆可安心選用。尤其是具有以下狀況者：
1. 中高風險人群，例如近高齡產婦、有病史或家族病史、唐氏症篩選中高風險
2. 不適合做侵入性產前診斷，例如HIV陽性、胎盤前置或羊水過少、合併有子宮肌瘤、安胎中
3. 害怕做產前診斷，例如心理壓力大、試管嬰兒、多次流產史。

什麼是染色體異常?
最常聽到的就是套數異常或是微小片段異常：
◎常見的染色體套數異常疾病如唐氏症(Trisomy21)、愛德華氏症(Trisomy18)及巴陶氏症(Trisomy13)，是指在特定的染色體多了一條。
◎ 微小片段缺失是染色體上缺少一小段的遺傳密碼，片段中可能包含了數個或數十個基因，導致疾病的產生。例如：小胖威利症候群、狄喬治症候群、貓哭症候群、天使症候群等。

相關NIPT問題，請洽詢婦產部門診