2024-12-02 唐氏症次世代定序(NGS-DS)篩檢

唐氏症是人類最常見的染色體異常疾病(Trisomy 21)。它會造成先天性智能障礙、多重先天性疾病與缺陷，大約每600-800個新生兒就有一個可能是唐氏兒。

※高齡產婦才可能生出唐氏兒嗎?
其實不然，只要是孕婦，不論年紀大小都可能懷有唐氏兒，雖然高齡產婦有唐氏兒的機率較高，年輕孕婦也有可能懷有唐氏兒。

美國遺傳諮詢學會及美國婦產科醫學會皆支持
√次世代定序技術可取代傳統母血唐氏症篩檢，檢測最常見的3種染色體疾病
√ 唐氏症次世代定序的準確度高達99%以上