什麼是SMA脊髓性肌肉萎縮症？
脊髓性肌肉萎縮症(Spinal muscular atrophy, SMA)是一種可以致命的遺傳疾病，發病年齡從出生到成年皆有可能發生。當發病時，患者的肌肉會產生對稱性、逐漸性地退化且軟弱無力的萎縮表現，逐漸影響患者控制隨意肌肉的能力，如走路、爬行、吞嚥、呼吸和控制頭、頸肌肉等日常動作。
SMA脊髓性肌肉萎縮症明顯症狀
一般來說，脊髓性肌肉萎縮症依其發病年齡、疾病嚴重度及肌肉受影響程度，分為三型，第一型患者可能在嬰幼兒時期，就因呼吸衰竭而死亡，而第三型患者可能症狀較輕，壽命與一般人無異。
◎重型/第一型脊髓性肌肉萎縮症
發病年齡：約出生６個月內
常見症狀：四肢及軀幹因嚴重肌張力減退而呈現無力症狀、肌腱反射消失、無法吞嚥、呼吸困難
一般壽命：通常嬰兒時期（約兩歲前）就會因呼吸衰竭而死亡。
◎中間型/第二型脊髓性肌肉萎縮症
發病年齡：約出生後6-18個月間
常見症狀：患者開始出現對稱性下肢近端肌肉無力，導致無法走路與站立，偶而上肢受到影響產生手部顫抖，通常頭部肌肉較不受影響，可以有正常的臉部表情，少數患者在孩童期因併發感染而死亡。
◎輕型/第三型脊髓性肌肉萎縮症
發病年齡：從一歲半至成年皆可能發生
常見症狀：通常以肢體近端肌肉表現輕度無力，僅在跑步或走樓梯等活動時造成輕微不便
一般壽命：與一般人無異
在SMA帶因率也高的情況下，若能於懷孕前或孕期提早進行SMA脊髓性肌肉萎縮症帶因篩檢，確認是否有潛在的遺傳疾病風險，就能降低生下罕見兒的機率。
SMA脊髓性肌肉萎縮發生原因
目前所了解的脊髓性肌肉萎縮症，它的發生主要是因為基因產生突變所致。它的基因是位於第五條染色體長臂的區域，是一種稱為「運動神經元存活基因」（SMN1），約95%的脊髓肌肉萎縮症患者是因為SMN1的這段基因出現大片段缺失或轉換導致的，其它少數若無SMN1基因大片段缺失或轉換的患者，則可能是在SMN1基因上發生一些小突變而致病。大部份正常人具有二個以上之SMN1基因，帶因者只具有一個SMN1基因，而病人則完全沒有正常的 SMN1基因。
SMA脊髓性肌肉萎縮遺傳模式
脊髓性肌肉萎縮症為體染色體隱性遺傳疾病，在台灣，這個疾病帶因率僅次於海洋性貧血，第二常見的遺傳疾病。
此病的帶因率非常高，約為1/40~1/60，等於每40到60個人之中，就有一個是帶因者。若父母同為帶因者，則每一胎不管是男孩或女孩，都會有25%的機率成為脊髓性肌肉萎縮症的患者。以台灣每年有十幾萬名新生兒來算，一年就會新增十多名的脊髓性肌肉萎縮症病例。
帶因是指一對染色體中其中一條染色體上帶有與隱性遺傳疾病相關的基因突變，且因為只有一條染色體有基因變異，另一條正常，所以帶因者通常健康與外觀上都無異常，許多人容易在不知情下，與同樣帶有相同疾病基因的另一半結婚，所以容易導致爸媽健康，卻生下患病小孩的情形。
哪些人需做要SMA脊髓性肌肉萎縮篩檢
由於SMA脊髓性肌肉萎縮症的治療費用一般家庭難以負擔，除了以下列舉需要進行帶因篩檢外，美國婦產科醫學會建議孕婦在產前應接受SMA脊髓性肌肉萎縮症帶因篩檢，美國密蘇里州更通過法案，每位新生兒都需接受SMA脊髓性肌肉萎縮症篩檢。
●有SMA脊髓性肌肉萎縮症家族史的人
●疑似有SMA脊髓性肌肉萎縮症帶因者
●備孕、懷孕中的人
將篩檢提早至產前，降低產後不必要的風險及負擔
相關篩檢請洽詢婦產部，由醫師為您評估 |
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