什麼是X染色體脆折症
X染色體脆折症(Fragile X Syndrome)，為遺傳性智能障礙疾病中最常見之一種，僅次於唐氏症，是造成寶寶智能遲緩的第二大原因。由於患者X染色體長臂末端會有脆弱的斷點，且呈現斷裂的現象，因此而被命名。
此病症具有遺傳性，屬於性聯遺傳疾病。罹病者除了智能障礙外，還有程度不同的外觀異常，包括額頭大、耳大、下巴明顯等，以及行為上如情緒不穩、語言遲緩、注意力不集中、過動、自閉、不善與人接觸等問題。由於一般個案外觀特徵並不明顯，相對增加臨床診斷困難，加上帶因的女性臨床上極少出現症狀，是以此症在家族中常會重覆出現。
X染色體脆折症明顯症狀
由於此症為性聯遺傳，幼兒時外觀多無異樣，很難判別，多數通常到3歲左右才會被確診出。
美國國立兒童健康及人類發展研究院（NICHD）指出，X染色體脆折症的患者不一定都有相同的特徵及症狀，但有少部分症狀普遍都會發生，女性較男性輕微。
X染色體脆折症發生原因與遺傳
每個人身上都有FMR1 (Fragile X mental retardation 1)基因，患者由於FMR1基因突變，三核苷酸CGG重覆(trinucleotide repeat)次數異常增加，無法生成蛋白(FMRP)，進行影響腦部發育，導致智能障礙。
由於此症是X染色體上的FMR1基因突變所引起，如果媽媽是帶因者並且懷上女寶寶，因具有兩條X染色體，即使其中一條Ｘ基因突變，無法正常功能，仍有第二條Ｘ可以輔助，因此一般而言症狀較輕。
反之如果懷上的是男寶寶，則因為只有一條X染色體，如果發生突變，小孩就有很高的機率發病。
哪些人需做要X染色體脆折症篩檢
根據美國X染色體脆折症基金會(National Fragile X Foundation)資料，此症男性罹病率約1/3,600~1/4,000，女性罹病率約1/4,000~1/6,000，儘管此疾病的發生率高，美國FDA至今沒有批准任何有效的治療藥物。
美國婦產科醫學會(The American College of Obstetricians and Gynecologists)建議，以下情況應接受遺傳諮詢，並於產前篩檢X染色體脆折症的適合對象。
●家族中曾有X染色體脆折症的患者
●家族中曾有不明原因的智能障礙、自閉症病史者
●家族中有不明原因運動失調症與震顫症的患者
●家族中的女性有早期停經、原發性卵巢早衰家族史的情形
●擔心自己為帶因者的孕婦
●母親為帶因者，胎兒進行產前診斷
●小孩疑似為患者，進行基因確診
將篩檢提早至產前，降低產後不必要的風險及負擔
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